Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından Pompe hastalığında önemli bir eşiği geride bıraktı. Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı tanısı konulan 55 yaşındaki Murat İşi’ye, hastanede ilk kez enzim replasman tedavisi başarıyla uygulandı.
Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk ve ekibi tarafından yürütülen süreçte, hastalığın tanısı ileri tetkiklerle konuldu ve genetik analizlerle doğrulandı. Uzmanlar, bu tedavinin hastalığın seyrini yavaşlatmada kritik rol oynadığını vurguluyor.
Tanı Solunum Bulgularıyla Netleşti
Daha önce miyopati tanısıyla takip edilen hastada artan solunum sıkıntısı ve kas güçsüzlüğü üzerine detaylı incelemeler yapıldı. Yapılan metabolik ve genetik değerlendirmeler sonucunda erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı tespit edildi.
Dr. Pamuk, Pompe hastalığının sinsi ilerlediğini ve özellikle solunum kaslarını etkileyerek ciddi sorunlara yol açabildiğini belirtti. Nadir görülmesi nedeniyle gözden kaçma riskinin bulunduğunu ifade eden Pamuk, doğru ve zamanında tanının hayati önem taşıdığını söyledi.
Enzim Replasman Tedavisi Uygulandı
Pompe hastalığında, vücutta eksik olan enzimin yerine konulmasını sağlayan enzim replasman tedavisi uygulanıyor. Tedavi, damar yoluyla veriliyor ve 14 günde bir hastanede gerçekleştiriliyor.
Uzmanlara göre bu yöntemle:
-
Kas yıkımının yavaşlatılması
-
Solunum fonksiyonlarının korunması
-
Hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması
hedefleniyor.
Dr. Pamuk, Samsun’da erişkin başlangıçlı Pompe hastalığında bu tedavinin ilk kez uygulandığını belirterek, çocukluk çağı başlangıçlı vakaların daha sık görüldüğünü ancak erişkin hastada bu uygulamanın şehir için bir ilk olduğunu kaydetti.
Multidisipliner Yaklaşım Öne Çıktı
Tanı ve tedavi sürecinin nöromüsküler hastalıklar birimi tarafından multidisipliner bir yaklaşımla yürütüldüğünü ifade eden uzmanlar, metabolik miyopatilerde erken müdahalenin büyük önem taşıdığını vurguladı.